Hace algunas semanas en la sesion clinica semanal del CS Dalt Sant Joan la Dra. Margarita Masferrer Anglada, una de las pediatras de este centro, expuso un caso clinico muy interesante sobre una niña con Osteogenesis imperfecta, entidad patológica que vulgarmente tambien se conoce como la enfermedad de los huesos de cristal o «niños de cristal». Se trata de una enfermedad congénita que se caracteriza por la formación deficiente de colageno, proteina importante para formar la estructura diversos tejidos, asi pues se ve afectada la estructura de varios tejidos: piel, ligamentos, tendones, escleras pero principalmente se afecta el tejido óseo y por tanto conlleva como consecuencia una fragilidad de estos y por tanto fracturas multiples a temprana edad.
Aqui os dejamos la sesión que se presentó a proposito de un caso de osteogenesis imperfecta en nuestro centro de salud y nos ha parecido ilustrativo adjuntar tambien un corto video emitido en el Telediario de tve el pasado 21 de Octubre de 2012 con motivo del XIX Congreso de Osteogénesis imperfecta celebrado en Getafe (Madrid) en el que se puede apreciar las caracteristicas fenotípicas de estos pacientes.
Ágora Docente 